Theo báo cáo của nhóm nghiên cứu, họ đã phát hiện sự biến đổi gen GATA2 khiến một số người mắc hội chứng myelodysplastic (MDS) và tình trạng bạch cầu cấp tính (AML).
GATA2 là loại gen định hình hoạt động của các loại gen khác liên quan tới các tế bào máu trắng và đây chính là nguyên nhân gây ra bệnh ung thư máu.
Giáo sư Hamish Scott, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Ung thư thuộc tiểu bang Nam Australia, cho biết đây là một phát hiện khoa học đột phá và quan trọng đối với việc điều trị và phát hiện sớm căn bệnh nguy hiểm này.
Việc phát hiện loại gen này đồng nghĩa với việc những người có nguy cơ mắc ung thư máu cao có thể được phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm hơn.
"Kết quả trên cũng sẽ cải thiện đáng kể khả năng sống sót ở những bệnh nhân dễ bị mắc các khối u ác tính ở ruột, ngực, buồng trứng," giáo sư Scott cho biết.
MDS và AML đều ảnh hưởng tới hệ thống tủy trong máu và xương. AML là một trong những dạng bạch cầu cấp tính phổ biến đối với những người trưởng thành và có thể gây chết người trong vài tuần hoặc vài tháng nếu không được điều trị sớm.
Trong khi đó, những bệnh nhân mắc MDS, một dạng tập trung phức tạp các điều kiện liên quan việc sản xuất các dạng tế bào máu, thường phát triển các hội chứng thiếu máu nghiêm trọng và đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên.
Có tới 1/3 số bệnh nhân bị mắc bệnh trên đều chuyển sang giai đoạn AML. Các xét nghiệm gen hiện nay cho phép các bác sỹ phát hiện sớm ung thư máu nếu một người nào đó trong gia đình bị "lỗi" gen GATA2./.